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【基因】CDC73

基本信息

基因大小 132858 基因位置 1q31.2
基因全称 cell division cycle 73 别名 FIHP,parafibromin
外部编号
基因家族 Paf1/RNA polymerase II complex
转录本->蛋白 NM_024529.4(大小:5942)--> NP_078805.3(大小:531,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码参与转录和转录后控制途径的肿瘤抑制因子。 该蛋白质是PAF蛋白复合物的组成部分,其与RNA聚合酶II亚基POLR2A和组蛋白甲基转移酶复合物相关联。且可能促进3'端的mRNA加工因子与主动转录染色质相结合。该基因的突变与甲状旁腺功能亢进颌骨肿瘤综合征,家族性分离性甲状旁腺功能亢进症和甲状旁腺癌有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码参与转录和转录后控制途径的肿瘤抑制因子。 该蛋白质是PAF蛋白复合物的组成部分,其与RNA聚合酶II亚基POLR2A和组蛋白甲基转移酶复合物相关联。且可能促进3'端的mRNA加工因子与主动转录染色质相结合。该基因的突变与甲状旁腺功能亢进颌骨肿瘤综合征,家族性分离性甲状旁腺功能亢进症和甲状旁腺癌有关。

参考资料