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【基因】CFP

基本信息

基因大小 6093 基因位置 Xp11.23
基因全称 complement factor properdin 别名 -
外部编号
基因家族 Complement system
转录本->蛋白 NM_001145252.1(大小:1598)--> NP_001138724.1(大小:469,蛋白质大小:NA)
NM_002621.2(大小:1714)--> NP_002612.1(大小:469,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;牛;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码血浆糖蛋白,其正调节先天免疫系统的替代补体途径。 该蛋白质结合许多微生物表面和凋亡细胞,并在反馈环中稳定C3-和C5-转化酶复合物,最终导致膜攻击复合物的形成和靶细胞的裂解。与CFP相关的疾病包括适应症缺乏症,X连锁备解素缺乏症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码血浆糖蛋白,其正调节先天免疫系统的替代补体途径。 该蛋白质结合许多微生物表面和凋亡细胞,并在反馈环中稳定C3-和C5-转化酶复合物,最终导致膜攻击复合物的形成和靶细胞的裂解。与CFP相关的疾病包括适应症缺乏症,X连锁备解素缺乏症。

参考资料