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【基因】ALDOB

基本信息

基因大小 15221 基因位置 9q31.1
基因全称 aldolase, fructose-bisphosphate B 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000035.3(大小:2426)--> NP_000026.2(大小:364,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;葡萄;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 15
简介 果糖-1,6-二磷酸醛缩酶是四聚糖酵解酶,其催化果糖-1,6-二磷酸酯向甘油醛3-磷酸酯和二羟丙酮磷酸酯的可逆转化。脊椎动物具有3种醛缩酶同功酶,可通过其电泳和催化性质来区分。差异显示,醛缩酶A,B和C是三种分别不同的蛋白质,一系列相关管家基因的产物表现出由不同的同功酶发挥的发育调节。与ALDOB相关的疾病包括遗传性果糖不耐受和后期性心肌梗死。其相关途径是柠檬酸循环(TCA循环)和果糖代谢。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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果糖-1,6-二磷酸醛缩酶是四聚糖酵解酶,其催化果糖-1,6-二磷酸酯向甘油醛3-磷酸酯和二羟丙酮磷酸酯的可逆转化。脊椎动物具有3种醛缩酶同功酶,可通过其电泳和催化性质来区分。差异显示,醛缩酶A,B和C是三种分别不同的蛋白质,一系列相关管家基因的产物表现出由不同的同功酶发挥的发育调节。与ALDOB相关的疾病包括遗传性果糖不耐受和后期性心肌梗死。其相关途径是柠檬酸循环(TCA循环)和果糖代谢。

参考资料