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【基因】IKBKAP

基本信息

基因大小 66809 基因位置 9q31.3
基因全称 别名
外部编号
基因家族
转录本->蛋白 NM_003640.3(大小:6114)--> NP_003631.2(大小:1332,蛋白质大小:NA)
同源物种 ;;;;;;;;;;;;;;;;;
携带致病突变病例 0 收录变异 6
简介 由这种基因编码的蛋白质是支架蛋白和参与炎症信号通路的三个不同激酶调节因子。编码的蛋白质可以通过不同的结构域与 NF k B 诱导激酶和 kB 激酶结合,并将它们组装成有活性的激酶复合体。在这种基因突变与家族性自主神经异常有关。可变剪接可产生多种不同的转录本编码不同的蛋白异构体。&由这种基因编码的蛋白质是支架蛋白和参与炎症信号通路的三个不同激酶调节因子。编码的蛋白质可以通过不同的结构域与 NF k B 诱导激酶和 kB 激酶结合,并将它们组装成有活性的激酶复合体。在这种基因突变与家族性自主神经异常有关。可变剪接可产生多种不同的转录本编码不同的蛋白异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由这种基因编码的蛋白质是支架蛋白和参与炎症信号通路的三个不同激酶调节因子。编码的蛋白质可以通过不同的结构域与 NF k B 诱导激酶和 kB 激酶结合,并将它们组装成有活性的激酶复合体。在这种基因突变与家族性自主神经异常有关。可变剪接可产生多种不同的转录本编码不同的蛋白异构体。&由这种基因编码的蛋白质是支架蛋白和参与炎症信号通路的三个不同激酶调节因子。编码的蛋白质可以通过不同的结构域与 NF k B 诱导激酶和 kB 激酶结合,并将它们组装成有活性的激酶复合体。在这种基因突变与家族性自主神经异常有关。可变剪接可产生多种不同的转录本编码不同的蛋白异构体。

参考资料