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【基因】ADAMTS13

基本信息

基因大小 45050 基因位置 9q34.2
基因全称 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 别名 DKFZp434C2322,FLJ42993,MGC118899,MGC118900,TTP,vWF-CP,VWFCP
外部编号
基因家族 ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
转录本->蛋白 NM_139025.3(大小:4934)--> NP_620594.1(大小:1427,蛋白质大小:NA)
NM_139026.3(大小:4673)--> NP_620595.1(大小:1340,蛋白质大小:NA)
NM_139027.3(大小:4766)--> NP_620596.2(大小:1371,蛋白质大小:NA)
NR_024514.1(大小:2972)--> -(大小:-,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码含有几个不同区域的蛋白家族的成员,包括金属蛋白酶结构域,解骨素样结构域和血小板反应蛋白I型基序。 由该基因编码的酶可以特异性切割血管性血友病因子(vWF)。与ADAMTS13相关的疾病包括血栓性血小板减少性紫癜,家族性和家族性血栓性血小板减少性紫癜。该基因存在多个剪接体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码含有几个不同区域的蛋白家族的成员,包括金属蛋白酶结构域,解骨素样结构域和血小板反应蛋白I型基序。 由该基因编码的酶可以特异性切割血管性血友病因子(vWF)。与ADAMTS13相关的疾病包括血栓性血小板减少性紫癜,家族性和家族性血栓性血小板减少性紫癜。该基因存在多个剪接体。

参考资料