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【基因】CISD2

基本信息

基因大小 23830 基因位置 4q24
基因全称 CDGSH iron sulfur domain 2 别名 ERIS,Miner1,NAF-1
外部编号
基因家族 CDGSH iron sulfur domain containing
转录本->蛋白 NM_001008388.4(大小:5892)--> NP_001008389.1(大小:135,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;负鼠;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 由该基因编码的蛋白质是定位于内质网的锌指蛋白。编码的蛋白质结合铁/硫簇并可能与维持钙稳态有关。与CISD2相关的疾病包括Wolfram综合征2和Wolfram综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由该基因编码的蛋白质是定位于内质网的锌指蛋白。编码的蛋白质结合铁/硫簇并可能与维持钙稳态有关。与CISD2相关的疾病包括Wolfram综合征2和Wolfram综合征。

参考资料