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【基因】WFS1

基本信息

基因大小 33416 基因位置 4p16.1
基因全称 wolframin ER transmembrane glycoprotein 别名 DIDMOAD,WFS
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001145853.1(大小:3636)--> NP_001139325.1(大小:890,蛋白质大小:NA)
NM_006005.3(大小:3640)--> NP_005996.2(大小:890,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 7
简介 WFS1编码一种跨膜蛋白,主要定位于内质网,在脑、胰脏、心脏、胰岛素瘤β细胞系内都有广泛表达。该基因的突变与Wolfram综合征相关,也被称为DIDMOAD(尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-耳聋综合征),为一种常染色体隐性遗传疾病,该疾病影响大脑和中枢神经系统。该基因的突变可能引起常染色体显性遗传性耳聋6(DFNA6)也被称为DFNA14、DFNA38。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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WFS1编码一种跨膜蛋白,主要定位于内质网,在脑、胰脏、心脏、胰岛素瘤β细胞系内都有广泛表达。该基因的突变与Wolfram综合征相关,也被称为DIDMOAD(尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-耳聋综合征),为一种常染色体隐性遗传疾病,该疾病影响大脑和中枢神经系统。该基因的突变可能引起常染色体显性遗传性耳聋6(DFNA6)也被称为DFNA14、DFNA38。

参考资料