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【基因】DPYD

基本信息

基因大小 843317 基因位置 1p21.3
基因全称 dihydropyrimidine dehydrogenase 别名 DPD
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000110.3(大小:4448)--> NP_000101.2(大小:1025,蛋白质大小:NA)
NM_001160301.1(大小:1789)--> NP_001153773.1(大小:173,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘(Cin.6926);海鞘(uncharacterized protein);热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟疾蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码的蛋白是一种嘧啶分解酶,是尿嘧啶和胸腺嘧啶的代谢通路的起始和限速因子。该基因突变可以导致二氢嘧啶脱氢酶缺陷,导致胸腺嘧啶和尿嘧啶相关代谢异常,此外提高肿瘤化疗药5氟尿嘧啶对病人的毒性。已发现该基因有两个不同的转录本,编码不同的异型体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码的蛋白是一种嘧啶分解酶,是尿嘧啶和胸腺嘧啶的代谢通路的起始和限速因子。该基因突变可以导致二氢嘧啶脱氢酶缺陷,导致胸腺嘧啶和尿嘧啶相关代谢异常,此外提高肿瘤化疗药5氟尿嘧啶对病人的毒性。已发现该基因有两个不同的转录本,编码不同的异型体。

参考资料