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【基因】COL4A1

基本信息

基因大小 158187 基因位置 13q34
基因全称 collagen type IV alpha 1 chain 别名 -
外部编号
基因家族 Collagens
转录本->蛋白 NM_001845.4(大小:6532)--> NP_001836.2(大小:1669,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠奶牛;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码IV型胶原蛋白α蛋白。 IV型胶原蛋白是基底膜的组成部分。该基因突变导致脑膜炎、脑血管疾病、肾脏和肌肉缺陷。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码IV型胶原蛋白α蛋白。 IV型胶原蛋白是基底膜的组成部分。该基因突变导致脑膜炎、脑血管疾病、肾脏和肌肉缺陷。

参考资料