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【基因】CCND1

基本信息

基因大小 13370 基因位置 11q13.3
基因全称 cyclin D1 别名 U21B31
外部编号
基因家族 Cyclins
转录本->蛋白 NM_053056.2(大小:4289)--> NP_444284.1(大小:295,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;虹鳟;蜥蜴;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员的特征在于整个细胞周期中蛋白质丰度的显着周期性。不同的细胞周期蛋白表现出明显的表达和降解模式,有助于每个有丝分裂事件的时间协调。这种细胞周期蛋白与CDK4或CDK6的调节亚单位形成复合物,其功能是细胞周期G1 / S转换所必需的。已表明该蛋白与肿瘤抑制蛋白Rb相互作用,Rb表达正调控。这种改变细胞周期进程的基因的突变,扩增和过表达在多种肿瘤中经常被观察到,并可能有助于肿瘤发生。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由该基因编码的蛋白质属于高度保守的细胞周期蛋白家族,其成员的特征在于整个细胞周期中蛋白质丰度的显着周期性。不同的细胞周期蛋白表现出明显的表达和降解模式,有助于每个有丝分裂事件的时间协调。这种细胞周期蛋白与CDK4或CDK6的调节亚单位形成复合物,其功能是细胞周期G1 / S转换所必需的。已表明该蛋白与肿瘤抑制蛋白Rb相互作用,Rb表达正调控。这种改变细胞周期进程的基因的突变,扩增和过表达在多种肿瘤中经常被观察到,并可能有助于肿瘤发生。

参考资料