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【基因】VHL

基本信息

基因大小 12036 基因位置 3p25.3
基因全称 von Hippel-Lindau tumor suppressor 别名 VHL1
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000551.3(大小:4560)--> NP_000542.1(大小:213,蛋白质大小:NA)
NM_198156.2(大小:4437)--> NP_937799.1(大小:172,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 27
简介 Von Hippel-Lindau综合征是一种显性遗传的家族性癌症综合征,诱发多种良性及恶性的肿瘤。关于该基因的种系突变的研究是VHL综合征家族遗传性确认的基础。该基因编码的蛋白质参与形成由延伸蛋白B、延伸蛋白C和Cullin蛋白组成的蛋白质复合物,具有泛素连接酶E3活性。这种蛋白质参与了缺氧诱导因子(HIF)的泛素化和降解,缺氧诱导因子(HIF)是一种转录因子,它在氧对基因表达的调控中发挥重要作用。RNA聚合酶II亚单位POLR2G/RPB7也被报道为该蛋白的靶点。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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Von Hippel-Lindau综合征是一种显性遗传的家族性癌症综合征,诱发多种良性及恶性的肿瘤。关于该基因的种系突变的研究是VHL综合征家族遗传性确认的基础。该基因编码的蛋白质参与形成由延伸蛋白B、延伸蛋白C和Cullin蛋白组成的蛋白质复合物,具有泛素连接酶E3活性。这种蛋白质参与了缺氧诱导因子(HIF)的泛素化和降解,缺氧诱导因子(HIF)是一种转录因子,它在氧对基因表达的调控中发挥重要作用。RNA聚合酶II亚单位POLR2G/RPB7也被报道为该蛋白的靶点。

参考资料