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【基因】UPB1

基本信息

基因大小 31303 基因位置 22q11.23
基因全称 beta-ureidopropionase 1 别名 BUP1
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_016327.2(大小:2067)--> NP_057411.1(大小:384,蛋白质大小:NA)
同源物种 大豆;大麦;大鼠;小麦;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;阿拉伯芥;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 UPB1编码CN水解酶家族的成员β-脲基丙酸酶。这种酶催化嘧啶降解途径的最后一步反应。两种嘧啶碱基——尿嘧啶和胞嘧啶通过二氢嘧啶脱氢酶(DHPDH)、二氢嘧啶酶(DHP)及β-脲酰丙酸酶(UP)的催化,分别降解为丙氨酸和β-氨基异丁酸。β-脲基丙酸酶的缺陷与N-氨基甲酰基-β-氨基酸尿症有关,并可能导致神经活动异常。也可能导致局部视神经萎缩。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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UPB1编码CN水解酶家族的成员β-脲基丙酸酶。这种酶催化嘧啶降解途径的最后一步反应。两种嘧啶碱基——尿嘧啶和胞嘧啶通过二氢嘧啶脱氢酶(DHPDH)、二氢嘧啶酶(DHP)及β-脲酰丙酸酶(UP)的催化,分别降解为丙氨酸和β-氨基异丁酸。β-脲基丙酸酶的缺陷与N-氨基甲酰基-β-氨基酸尿症有关,并可能导致神经活动异常。也可能导致局部视神经萎缩。

参考资料