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【基因】PNP

基本信息

基因大小 8628 基因位置 14q11.2
基因全称 purine nucleoside phosphorylase 别名 PUNP
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000270.3(大小:2421)--> NP_000261.2(大小:289,蛋白质大小:NA)
同源物种 乳酸克鲁维酵母;大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;棉阿舒囊霉酵母;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;裂殖酵母;负鼠;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 PNP编码一种同源三聚体蛋白酶,能够逆向催化嘌呤核苷的磷解作用。该基因的突变会导致核苷磷酸化酶的缺乏,继而导致T细胞免疫缺陷,同时也能影响B细胞免疫和抗体反应。在免疫缺陷的患者中也可表现出神经系统的病变。与之相关的疾病包括:嘌呤核苷磷酸化酶缺乏和腺苷脱氨酶缺乏引起的免疫缺陷。51位氨基酸的多态性并不会影响酶活性。2号染色体上存在假基因。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PNP编码一种同源三聚体蛋白酶,能够逆向催化嘌呤核苷的磷解作用。该基因的突变会导致核苷磷酸化酶的缺乏,继而导致T细胞免疫缺陷,同时也能影响B细胞免疫和抗体反应。在免疫缺陷的患者中也可表现出神经系统的病变。与之相关的疾病包括:嘌呤核苷磷酸化酶缺乏和腺苷脱氨酶缺乏引起的免疫缺陷。51位氨基酸的多态性并不会影响酶活性。2号染色体上存在假基因。

参考资料