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【基因】UMPS

基本信息

基因大小 18908 基因位置 3q21.2
基因全称 uridine monophosphate synthetase 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000373.3(大小:6738)--> NP_000364.1(大小:480,蛋白质大小:NA)
NR_033434.1(大小:6584)--> -(大小:-,蛋白质大小:NA)
NR_033437.1(大小:6837)--> -(大小:-,蛋白质大小:NA)
同源物种 大豆;大麦;大鼠;小麦;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;牛;狗;玉米;萨氏海鞘;葡萄;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;负鼠;阿拉伯芥;非洲爪蟾;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 UMPS编码一种尿苷5’-单磷酸合成酶。该蛋白是双功能酶,能够催化嘧啶从头合成途径的最后两步反应。第一步反应由该蛋白N-末端的乳清酸盐磷酸核糖基转移酶催化,将乳清酸转换为乳清苷5'-单磷酸,最后一部反映由C末端OMP脱羧酶催化,将乳清苷5'-单磷酸催化为尿苷单磷酸。该基因的缺陷会导致嘧啶代谢紊乱,引发遗传性乳清酸尿症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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UMPS编码一种尿苷5’-单磷酸合成酶。该蛋白是双功能酶,能够催化嘧啶从头合成途径的最后两步反应。第一步反应由该蛋白N-末端的乳清酸盐磷酸核糖基转移酶催化,将乳清酸转换为乳清苷5'-单磷酸,最后一部反映由C末端OMP脱羧酶催化,将乳清苷5'-单磷酸催化为尿苷单磷酸。该基因的缺陷会导致嘧啶代谢紊乱,引发遗传性乳清酸尿症。

参考资料