收起左侧栏
【基因】SUOX

基本信息

基因大小 8267 基因位置 12q13.2
基因全称 sulfite oxidase 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000456.2(大小:2462)--> NP_000447.2(大小:545,蛋白质大小:NA)
NM_001032386.1(大小:2336)--> NP_001027558.1(大小:545,蛋白质大小:NA)
NM_001032387.1(大小:2227)--> NP_001027559.1(大小:545,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;阿拉伯芥;非洲疟蚊;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SUOX编码亚硫酸盐氧化酶,是定位于线粒体膜间隙的同二聚体蛋白质。每个亚基含有1个血红素结合域和1个亚钼嘌呤结合域。该酶催化亚硫酸盐催化为硫酸盐,这步反应是两种含硫氨基酸:半胱氨酸和甲硫氨酸氧化降解的最后步骤。亚硫酸盐氧化酶的缺乏将会导致神经系统的异常,在患者年幼时即致命。与该基因相关的疾病包括:亚硫酸盐氧化酶缺乏症和小脑软化症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

SUOX编码亚硫酸盐氧化酶,是定位于线粒体膜间隙的同二聚体蛋白质。每个亚基含有1个血红素结合域和1个亚钼嘌呤结合域。该酶催化亚硫酸盐催化为硫酸盐,这步反应是两种含硫氨基酸:半胱氨酸和甲硫氨酸氧化降解的最后步骤。亚硫酸盐氧化酶的缺乏将会导致神经系统的异常,在患者年幼时即致命。与该基因相关的疾病包括:亚硫酸盐氧化酶缺乏症和小脑软化症。

参考资料