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【基因】STAR

基本信息

基因大小 8383 基因位置 8p11.23
基因全称 steroidogenic acute regulatory protein 别名 STARD1,StAR
外部编号
基因家族 StAR related lipid transfer domain containing
转录本->蛋白 NM_000349.2(大小:2695)--> NP_000340.2(大小:285,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 STAR编码的蛋白质在类固醇激素合成的急性期调节中起关键作用,能够增加胆固醇转化成孕烯醇酮。该蛋白通过介导胆固醇从线粒体外膜向线粒体内膜的转运,从而使胆固醇被切割成孕烯醇酮。该基因的突变是先天性脂质肾上腺增生(CLAH)的原因之一,这种疾病也称为Lipoid CAH,或由于Star缺乏而产生的经典先天性脂质性肾上腺增生症。13号染色体上有该基因的假基因。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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STAR编码的蛋白质在类固醇激素合成的急性期调节中起关键作用,能够增加胆固醇转化成孕烯醇酮。该蛋白通过介导胆固醇从线粒体外膜向线粒体内膜的转运,从而使胆固醇被切割成孕烯醇酮。该基因的突变是先天性脂质肾上腺增生(CLAH)的原因之一,这种疾病也称为Lipoid CAH,或由于Star缺乏而产生的经典先天性脂质性肾上腺增生症。13号染色体上有该基因的假基因。

参考资料