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【基因】FAM126A

基本信息

基因大小 72893 基因位置 7p15.3
基因全称 family with sequence similarity 126 member A 别名 DRCTNNB1A,HCC,HYCC1,hyccin
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_032581.3(大小:6151)--> NP_115970.2(大小:521,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟疾蚊子;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码的蛋白在beta-catenin/Lef 信号通路发挥部分功能。beta-catenin可以下调该基因的表达。该基因突变与先天性脱髓性白内障有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码的蛋白在beta-catenin/Lef 信号通路发挥部分功能。beta-catenin可以下调该基因的表达。该基因突变与先天性脱髓性白内障有关。

参考资料