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【基因】SDCCAG8

基本信息

基因大小 244087 基因位置 1q43-q44
基因全称 serologically defined colon cancer antigen 8 别名 BBS16,CCCAP,NPHP10,NY-CO-8,SLSN7
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
转录本->蛋白 NM_006642.3(大小:2617)--> NP_006633.1(大小:713,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 4
简介 SDCCAG8基因编码中心体相关蛋白。该蛋白可能参与中心体间期和有丝分裂期的组织。该基因的突变可能导致视网膜-肾纤毛病,如Senior-L?ken综合征7(临床表现为肾耗竭和Leber先天性黑蒙)及巴德-毕德氏症候群16。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SDCCAG8基因编码中心体相关蛋白。该蛋白可能参与中心体间期和有丝分裂期的组织。该基因的突变可能导致视网膜-肾纤毛病,如Senior-L?ken综合征7(临床表现为肾耗竭和Leber先天性黑蒙)及巴德-毕德氏症候群16。

参考资料