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【基因】IQCB1

基本信息

基因大小 65317 基因位置 3q13.33
基因全称 IQ motif containing B1 别名 KIAA0036,NPHP5,SLSN5
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001023570.2(大小:2594)--> NP_001018864.2(大小:598,蛋白质大小:NA)
NM_001023571.2(大小:2195)--> NP_001018865.2(大小:465,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 5
简介 这种基因编码一个与钙调素和视网膜色素变性GTP酶调节蛋白相互作用的肾胱氨酸蛋白。编码的蛋白具有一个中央coiled-coil结构域和两个盖调素IQ结构域。它定位于肾上皮细胞初级纤毛,和感光细胞纤毛连接。该蛋白质在纤毛功能中发挥一定作用。该基因突变导致5型Senior-Loken综合征。可变剪接可产生多种转录本。6 号染色体上发现了该基因的一个假基因。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这种基因编码一个与钙调素和视网膜色素变性GTP酶调节蛋白相互作用的肾胱氨酸蛋白。编码的蛋白具有一个中央coiled-coil结构域和两个盖调素IQ结构域。它定位于肾上皮细胞初级纤毛,和感光细胞纤毛连接。该蛋白质在纤毛功能中发挥一定作用。该基因突变导致5型Senior-Loken综合征。可变剪接可产生多种转录本。6 号染色体上发现了该基因的一个假基因。

参考资料