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【基因】DMGDH

基本信息

基因大小 72021 基因位置 5q14.1
基因全称 dimethylglycine dehydrogenase 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_013391.2(大小:3083)--> NP_037523.2(大小:866,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码一种胆碱代谢相关的酶,催化二甲基甘氨酸去甲基形成肌氨酸。该酶以单体的形式存在于线粒体基质,以黄素腺嘌呤二核苷酸和叶酸为辅因子。该基因突变导致二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷,病症为鱼腥体味,急性肌肉疲劳,血清中肌型肌氨酸激酶水平升高。可变剪接可以生成多种转录本。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一种胆碱代谢相关的酶,催化二甲基甘氨酸去甲基形成肌氨酸。该酶以单体的形式存在于线粒体基质,以黄素腺嘌呤二核苷酸和叶酸为辅因子。该基因突变导致二甲基甘氨酸脱氢酶缺陷,病症为鱼腥体味,急性肌肉疲劳,血清中肌型肌氨酸激酶水平升高。可变剪接可以生成多种转录本。

参考资料