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【基因】DPYS

基本信息

基因大小 87626 基因位置 8q22.3
基因全称 dihydropyrimidinase 别名 DHPase
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001385.2(大小:2123)--> NP_001376.1(大小:519,蛋白质大小:NA)
同源物种 大豆;大鼠;小麦;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;玉米;蜥蜴;蠕虫;负鼠;阿利坎特葡萄;非洲疟疾蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 二氢嘧啶酶催化嘧啶代谢中5,6二氢尿嘧啶向3-脲基丙酸的转化。二氢嘧啶酶在肝和肾中高水平表达,主要是2.5kb的转录本,少部分是3.8kb转录本。该基因缺陷与二氢嘧啶尿症有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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二氢嘧啶酶催化嘧啶代谢中5,6二氢尿嘧啶向3-脲基丙酸的转化。二氢嘧啶酶在肝和肾中高水平表达,主要是2.5kb的转录本,少部分是3.8kb转录本。该基因缺陷与二氢嘧啶尿症有关。

参考资料