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【基因】NR0B1

基本信息

基因大小 4957 基因位置 Xp21.2
基因全称 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 别名 AHCH,DAX1
外部编号
基因家族 Nuclear hormone receptors
转录本->蛋白 NM_000475.4(大小:1585)--> NP_000466.2(大小:470,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码含有DNA结合结构域的蛋白质。 编码的蛋白质作为视黄酸受体介导的转录过程的显性负调节因子。 其还通过与Sry拮抗作用而起抗睾丸基因的作用。 该基因的突变导致X连锁先天性肾上腺发育不全和性腺功能减退。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码含有DNA结合结构域的蛋白质。 编码的蛋白质作为视黄酸受体介导的转录过程的显性负调节因子。 其还通过与Sry拮抗作用而起抗睾丸基因的作用。 该基因的突变导致X连锁先天性肾上腺发育不全和性腺功能减退。

参考资料