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【基因】GALNT3

基本信息

基因大小 46491 基因位置 2q24.3
基因全称 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 别名 GalNAc-T3,HFTC,HHS
外部编号
基因家族 Polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferases
转录本->蛋白 NM_004482.3(大小:3267)--> NP_004473.2(大小:633,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码UDP-N-乙酰半乳糖糖基转移酶3,N-乙酰半乳糖基转移酶家族成员之一。在氧连接的低聚糖生物合成的第一步反应中,该酶家族转移N乙酰半乳糖胺到丝氨酸或苏氨酸残基上的羟基。N-乙酰半乳糖基转移酶单体有特定的活性,可全部通过N-乙酰糖基转移酶起始O-糖基化。该基因编码的蛋白与其他成员相比高度保守,但他们有不同的底物特异性。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码UDP-N-乙酰半乳糖糖基转移酶3,N-乙酰半乳糖基转移酶家族成员之一。在氧连接的低聚糖生物合成的第一步反应中,该酶家族转移N乙酰半乳糖胺到丝氨酸或苏氨酸残基上的羟基。N-乙酰半乳糖基转移酶单体有特定的活性,可全部通过N-乙酰糖基转移酶起始O-糖基化。该基因编码的蛋白与其他成员相比高度保守,但他们有不同的底物特异性。

参考资料