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【基因】HPRT1

基本信息

基因大小 40524 基因位置 Xq26.2-q26.3
基因全称 hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 别名 HGPRT
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000194.2(大小:1415)--> NP_000185.1(大小:218,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘(Cin.4587);海鞘(uncharacterized protein);热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 由这种基因编码的蛋白质是一种转移酶,通过从 5-磷酸核糖 1-焦磷酸转移 5-磷酸核糖基团催化次黄嘌呤向肌苷一磷酸及鸟嘌呤向鸟苷一磷酸的转化。这种酶在嘌呤核苷酸补救合成途径代中嘌呤核苷酸的合成中起主要作用。这种基因的突变导致Lesch-Nyhan综合征或痛风。

疾病和表型

基因相关表型 (总病例数: 0

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由这种基因编码的蛋白质是一种转移酶,通过从 5-磷酸核糖 1-焦磷酸转移 5-磷酸核糖基团催化次黄嘌呤向肌苷一磷酸及鸟嘌呤向鸟苷一磷酸的转化。这种酶在嘌呤核苷酸补救合成途径代中嘌呤核苷酸的合成中起主要作用。这种基因的突变导致Lesch-Nyhan综合征或痛风。

参考资料