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【基因】PRG4

基本信息

基因大小 18284 基因位置 1q31.1
基因全称 proteoglycan 4 别名 bG174L6.2,FLJ32635,HAPO,JCAP,MSF,SZP
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001127708.1(大小:4921)--> NP_001121180.1(大小:1363,蛋白质大小:NA)
NM_001127709.1(大小:4765)--> NP_001121181.1(大小:1311,蛋白质大小:NA)
NM_001127710.1(大小:4642)--> NP_001121182.1(大小:1270,蛋白质大小:NA)
NM_005807.3(大小:5044)--> NP_005798.2(大小:1404,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 PRG4编码一种大分子蛋白多糖。由关节软骨表面的软骨细胞和一些滑膜腔内衬细胞合成。这一蛋白含有硫酸软骨素和硫酸角质素糖胺聚糖,在软骨表面起到边界润滑剂的作用,并有助于关节腔滑液的弹性吸收和能量耗散。该基因的突变可导致屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征。其选择性剪接可产生多种转录变异体。VTN是该基因的重要旁系同源基因。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PRG4编码一种大分子蛋白多糖。由关节软骨表面的软骨细胞和一些滑膜腔内衬细胞合成。这一蛋白含有硫酸软骨素和硫酸角质素糖胺聚糖,在软骨表面起到边界润滑剂的作用,并有助于关节腔滑液的弹性吸收和能量耗散。该基因的突变可导致屈曲指-关节炎-髋内翻-心包炎综合征。其选择性剪接可产生多种转录变异体。VTN是该基因的重要旁系同源基因。

参考资料