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【基因】CLCNKA

基本信息

基因大小 12060 基因位置 1p36.13
基因全称 chloride voltage-gated channel Ka 别名 hClC-Ka
外部编号
基因家族 Chloride voltage-gated channels
转录本->蛋白 NM_001042704.1(大小:2533)--> NP_001036169.1(大小:686,蛋白质大小:NA)
NM_004070.3(大小:2536)--> NP_004061.3(大小:687,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因是电压门控氯通道CLC家族的成员。编码的蛋白质预计具有12个跨膜结构域,并且需要称为barttin的β亚基以形成功能性通道。有研究表明该基因在肾的盐再吸收和内耳钾回收中发挥功能。该基因的重要旁系同源物是CLCNKB。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因是电压门控氯通道CLC家族的成员。编码的蛋白质预计具有12个跨膜结构域,并且需要称为barttin的β亚基以形成功能性通道。有研究表明该基因在肾的盐再吸收和内耳钾回收中发挥功能。该基因的重要旁系同源物是CLCNKB。

参考资料