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【基因】G6PC

基本信息

基因大小 12572 基因位置 17q21.31
基因全称 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 别名 GSD1a
外部编号
基因家族 Glucose 6-phosphatases, catalytic
转录本->蛋白 NM_000151.2(大小:3096)--> NP_000142.1(大小:357,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 4
简介 葡萄糖6磷酸酶是一种内质网上的多亚基整合膜蛋白家族的成员,该蛋白有一个催化亚基同时也是6磷酸葡萄糖,无机磷酸盐和葡萄糖的转运体。该基因是人类三个葡萄糖6磷酸酶亚基编码基因之一:G6PC, G6PC2 和G6PC3。葡萄糖6磷酸酶可以催化D-6磷酸葡萄糖发生磷酸化,同时也是体内葡萄糖内稳态的关键酶,起糖原生成和肝糖原分解的功能。该基因突变可以导致1型糖原储积症。该疾病也叫做von Gierke 病,是一种伴有严重低血糖和糖原在肝脏和肾堆积的代谢紊乱疾病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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葡萄糖6磷酸酶是一种内质网上的多亚基整合膜蛋白家族的成员,该蛋白有一个催化亚基同时也是6磷酸葡萄糖,无机磷酸盐和葡萄糖的转运体。该基因是人类三个葡萄糖6磷酸酶亚基编码基因之一:G6PC, G6PC2 和G6PC3。葡萄糖6磷酸酶可以催化D-6磷酸葡萄糖发生磷酸化,同时也是体内葡萄糖内稳态的关键酶,起糖原生成和肝糖原分解的功能。该基因突变可以导致1型糖原储积症。该疾病也叫做von Gierke 病,是一种伴有严重低血糖和糖原在肝脏和肾堆积的代谢紊乱疾病。

参考资料