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【基因】HPD

基本信息

基因大小 49085 基因位置 12q24.31
基因全称 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase 别名 4-HPPD,4HPPD,GLOD3
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001171993.1(大小:1899)--> NP_001165464.1(大小:354,蛋白质大小:NA)
NM_002150.2(大小:1423)--> NP_002141.1(大小:393,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘(Cin.10805);海鞘( CSA.7220 );热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟原蚊子;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 由这种基因编码的蛋白质是酪氨酸的分解代谢途径中的酶。编码的蛋白质催化 4-羟基苯丙酮酸转为尿黑酸。这种基因缺陷可导致3型高酪氨酸血症 (TYRO3) 和 乙酸尿(HAWK)。已发现该基因两种不同的转录本编码不同的异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由这种基因编码的蛋白质是酪氨酸的分解代谢途径中的酶。编码的蛋白质催化 4-羟基苯丙酮酸转为尿黑酸。这种基因缺陷可导致3型高酪氨酸血症 (TYRO3) 和 乙酸尿(HAWK)。已发现该基因两种不同的转录本编码不同的异构体。

参考资料