【基因】HPD
基本信息
| 基因大小 | 49085 | 基因位置 | 12q24.31 |
| 基因全称 | 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | 别名 | 4-HPPD,4HPPD,GLOD3 |
| 外部编号 |
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| 基因家族 | - | ||
| 转录本->蛋白 | NM_001171993.1(大小:1899)--> NP_001165464.1(大小:354,蛋白质大小:NA)NM_002150.2(大小:1423)--> NP_002141.1(大小:393,蛋白质大小:NA) | ||
| 同源物种 | 大鼠;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘（Cin.10805）;海鞘（ CSA.7220 ）;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟原蚊子;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩 | ||
携带致病突变病例
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0 | 收录变异 | 0 |
| 简介 | 由这种基因编码的蛋白质是酪氨酸的分解代谢途径中的酶。编码的蛋白质催化 4-羟基苯丙酮酸转为尿黑酸。这种基因缺陷可导致3型高酪氨酸血症 (TYRO3) 和 乙酸尿（HAWK）。已发现该基因两种不同的转录本编码不同的异构体。 | ||
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由这种基因编码的蛋白质是酪氨酸的分解代谢途径中的酶。编码的蛋白质催化 4-羟基苯丙酮酸转为尿黑酸。这种基因缺陷可导致3型高酪氨酸血症 (TYRO3) 和 乙酸尿（HAWK）。已发现该基因两种不同的转录本编码不同的异构体。