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【基因】GLB1

基本信息

基因大小 100595 基因位置 3p22.3
基因全称 galactosidase beta 1 别名 EBP
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000404.2(大小:2588)--> NP_000395.2(大小:677,蛋白质大小:NA)
NM_001079811.1(大小:2500)--> NP_001073279.1(大小:647,蛋白质大小:NA)
NM_001135602.1(大小:2195)--> NP_001129074.1(大小:546,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;阿利坎特葡萄;非洲疟疾蚊子;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 15
简介 这个基因编码糖水解酶 35蛋白家族的成员。选择性剪接可产生多个转录本,至少其中之一将编码成前蛋白原经处理以生成成熟溶酶体酶。这种酶催化水解的神经节苷脂和其它糖复合物β 半乳糖残基末端。这种基因的突变可能会导致GM1-神经节苷脂和 Morquio B 综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码糖水解酶 35蛋白家族的成员。选择性剪接可产生多个转录本,至少其中之一将编码成前蛋白原经处理以生成成熟溶酶体酶。这种酶催化水解的神经节苷脂和其它糖复合物β 半乳糖残基末端。这种基因的突变可能会导致GM1-神经节苷脂和 Morquio B 综合征。

参考资料