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【基因】KAT6B

基本信息

基因大小 206261 基因位置 10q22.2
基因全称 lysine acetyltransferase 6B 别名 Morf,MOZ2,qkf,querkopf,ZC2HC6B
外部编号
基因家族 Lysine acetyltransferases
PHD finger proteins
Zinc fingers C2HC-type
转录本->蛋白 NM_012330.2(大小:8550)--> NP_036462.2(大小:2073,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码的蛋白是一种组蛋白乙酰转移酶和 MOZ/MORF蛋白质复合体的组成部分。除了它的乙酰基转移酶活性,编码的蛋白质在其 N-末端的转录激活活性而其 C-末端转录抑制活性。这种蛋白质是RUNX2 依赖性转录激活的必要条件和可能参与大脑发育。Genitopatellar 综合征患者发现了突变。这种基因和 CREBBP 基因移位导致急性髓系白血病。已发现该基因三个转录本编码不同的蛋白异型体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

该基因编码的蛋白是一种组蛋白乙酰转移酶和 MOZ/MORF蛋白质复合体的组成部分。除了它的乙酰基转移酶活性,编码的蛋白质在其 N-末端的转录激活活性而其 C-末端转录抑制活性。这种蛋白质是RUNX2 依赖性转录激活的必要条件和可能参与大脑发育。Genitopatellar 综合征患者发现了突变。这种基因和 CREBBP 基因移位导致急性髓系白血病。已发现该基因三个转录本编码不同的蛋白异型体。

参考资料