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【基因】GALE

基本信息

基因大小 5206 基因位置 1p36.11
基因全称 UDP-galactose-4-epimerase 别名 SDR1E1
外部编号
基因家族 Short chain dehydrogenase/reductase superfamily
转录本->蛋白 NM_000403.3(大小:1631)--> NP_000394.2(大小:348,蛋白质大小:NA)
NM_001008216.1(大小:1566)--> NP_001008217.1(大小:348,蛋白质大小:NA)
NM_001127621.1(大小:1607)--> NP_001121093.1(大小:348,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘(Cin.2746);海鞘(CSA.8712);热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;蠕虫;裂殖酵母;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟疾蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 5
简介 该基因编码UDP-半乳糖-4-异构酶,催化两种特定但类似的反应;UDP-葡萄糖差向异构化形成UDP-半乳糖和UDP-N-乙酰葡萄糖胺异构化成UDP-N-乙酰半乳糖胺。该酶的双功能特质有非常重要的意义:突变细胞不仅以内源性半乳糖而且以内源性N-乙酰葡萄糖胺为糖蛋白和糖脂必要的前体。该基因突变可导致表位酶缺陷的半乳糖血症,也称为3型半乳糖血症,一种以肝损伤,早发性白内障、耳聋,精神发育迟滞,症状从中度到重度不等。已发现多种可变剪接体编码同种蛋白。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码UDP-半乳糖-4-异构酶,催化两种特定但类似的反应;UDP-葡萄糖差向异构化形成UDP-半乳糖和UDP-N-乙酰葡萄糖胺异构化成UDP-N-乙酰半乳糖胺。该酶的双功能特质有非常重要的意义:突变细胞不仅以内源性半乳糖而且以内源性N-乙酰葡萄糖胺为糖蛋白和糖脂必要的前体。该基因突变可导致表位酶缺陷的半乳糖血症,也称为3型半乳糖血症,一种以肝损伤,早发性白内障、耳聋,精神发育迟滞,症状从中度到重度不等。已发现多种可变剪接体编码同种蛋白。

参考资料