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【基因】CTH

基本信息

基因大小 28634 基因位置 1p31.1
基因全称 cystathionine gamma-lyase 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001190463.1(大小:2044)--> NP_001177392.1(大小:373,蛋白质大小:NA)
NM_001902.5(大小:2140)--> NP_001893.2(大小:405,蛋白质大小:NA)
NM_153742.4(大小:2008)--> NP_714964.2(大小:361,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;虹鳟;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 该基因编码转化硫酸通路中的细胞质酶,将来自甲硫氨酸的胱硫醚转化为半胱氨酸。肝脏中的谷胱甘肽合成取决于半胱氨酸的可用性。而该基因突变可导致胱硫醚尿症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码转化硫酸通路中的细胞质酶,将来自甲硫氨酸的胱硫醚转化为半胱氨酸。肝脏中的谷胱甘肽合成取决于半胱氨酸的可用性。而该基因突变可导致胱硫醚尿症。

参考资料