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【基因】GALT

基本信息

基因大小 3940 基因位置 9p13.3
基因全称 galactose-1-phosphate uridylyltransferase 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000155.2(大小:1335)--> NP_000146.2(大小:379,蛋白质大小:NA)
同源物种 k . lactis酵母;大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;海鞘(Cin.10216);热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;裂殖酵母;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟疾蚊子;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 52
简介 1磷酸半乳糖尿苷转移酶催化半乳糖代谢莱洛伊尔途径的第二步反应。UDP-葡萄糖和1磷酸半乳糖生成1磷酸葡萄糖和UDP-半乳糖。该酶缺失会导致人体典型的半乳糖血症,在新生儿时期如不进行无半乳糖饮食可能致死。半乳糖血症的致病机理尚未被完全阐明。该基因有两种不同的转录本,编码两种不同的蛋白质。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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1磷酸半乳糖尿苷转移酶催化半乳糖代谢莱洛伊尔途径的第二步反应。UDP-葡萄糖和1磷酸半乳糖生成1磷酸葡萄糖和UDP-半乳糖。该酶缺失会导致人体典型的半乳糖血症,在新生儿时期如不进行无半乳糖饮食可能致死。半乳糖血症的致病机理尚未被完全阐明。该基因有两种不同的转录本,编码两种不同的蛋白质。

参考资料