收起左侧栏
【基因】MMACHC

基本信息

基因大小 10884 基因位置 1p34.1
基因全称 methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblC type, with homocystinuria 别名 cblC,DKFZP564I122
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_015506.2(大小:2850)--> NP_056321.2(大小:282,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 5 收录变异 16
简介 由这种基因编码的蛋白质的确切功能尚不清楚,然而,它的 C-末端区域与细菌蛋白质参与钴胺素 (维生素 B12) 摄取的能量转导蛋白TonB C末端有相似性。因此,推测该基因与胞内钴胺素转运有关。这种基因的突变与甲基丙二酸尿症、 cblC类高胱氨酸尿症有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 5
基因相关表型 (总病例数: 5

详情

由这种基因编码的蛋白质的确切功能尚不清楚,然而,它的 C-末端区域与细菌蛋白质参与钴胺素 (维生素 B12) 摄取的能量转导蛋白TonB C末端有相似性。因此,推测该基因与胞内钴胺素转运有关。这种基因的突变与甲基丙二酸尿症、 cblC类高胱氨酸尿症有关。

参考资料