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【基因】FLCN

基本信息

基因大小 24977 基因位置 17p11.2
基因全称 folliculin 别名 BHD,MGC17998,MGC23445
外部编号
基因家族 DENN/MADD domain containing
转录本->蛋白 NM_144606.5(大小:1741)--> NP_653207.1(大小:342,蛋白质大小:NA)
NM_144997.5(大小:3687)--> NP_659434.2(大小:579,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;非洲疟疾蚊子;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 40
简介 该基因位于17号染色体Smith-Magenis 综合症区。该基因突变与Birt-Hogg-Dube 综合症有关,包括多发性纤维毛囊瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸。该基因可变剪接可以生成两种编码不同异型体的剪接体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

该基因位于17号染色体Smith-Magenis 综合症区。该基因突变与Birt-Hogg-Dube 综合症有关,包括多发性纤维毛囊瘤、肾肿瘤、肺囊肿和气胸。该基因可变剪接可以生成两种编码不同异型体的剪接体。

参考资料