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【基因】AVP

基本信息

基因大小 2169 基因位置 20p13
基因全称 arginine vasopressin 别名 ADH
外部编号
基因家族 Endogenous ligands
转录本->蛋白 NM_000490.4(大小:619)--> NP_000481.2(大小:164,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;犬;虹鳟;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码加压素/催产素家族的成员和经蛋白水解处理以产生多种蛋白质产物(神经肽激素精氨酸加压素、神经生物素2与血管加压素前体)的前原蛋白。精氨酸加压素通过酸碱运输系统增强pH调节作为生长因子。它对肾脏具有直接的抗利尿作用,并且还引起外周血管的血管收缩。这种激素可以在分娩和哺乳期间收缩平滑肌。与AVP相关的疾病包括糖尿病,神经嗜酸性粒细胞和遗传性中枢性糖尿病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码加压素/催产素家族的成员和经蛋白水解处理以产生多种蛋白质产物(神经肽激素精氨酸加压素、神经生物素2与血管加压素前体)的前原蛋白。精氨酸加压素通过酸碱运输系统增强pH调节作为生长因子。它对肾脏具有直接的抗利尿作用,并且还引起外周血管的血管收缩。这种激素可以在分娩和哺乳期间收缩平滑肌。与AVP相关的疾病包括糖尿病,神经嗜酸性粒细胞和遗传性中枢性糖尿病。

参考资料