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【基因】KCNE1L

基本信息

基因大小 1465 基因位置 Xq23
基因全称 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 别名
外部编号
基因家族
转录本->蛋白 NM_012282.2(大小:1465)--> NP_036414.1(大小:142,蛋白质大小:NA)
同源物种 ;;;;;
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码一个单次跨膜结构域蛋白家族成员,作为电压门控性钾通道辅基。该家族成员的影响很多钾通道调节,包括离子选择、 电压的依赖型和质膜的被动运输。这种基因变异与特发性心室颤动和 Brugada 综合征相关。&这个基因编码一个单次跨膜结构域蛋白家族成员,作为电压门控性钾通道辅基。该家族成员的影响很多钾通道调节,包括离子选择、 电压的依赖型和质膜的被动运输。这种基因变异与特发性心室颤动和 Brugada 综合征相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码一个单次跨膜结构域蛋白家族成员,作为电压门控性钾通道辅基。该家族成员的影响很多钾通道调节,包括离子选择、 电压的依赖型和质膜的被动运输。这种基因变异与特发性心室颤动和 Brugada 综合征相关。&这个基因编码一个单次跨膜结构域蛋白家族成员,作为电压门控性钾通道辅基。该家族成员的影响很多钾通道调节,包括离子选择、 电压的依赖型和质膜的被动运输。这种基因变异与特发性心室颤动和 Brugada 综合征相关。

参考资料