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【基因】AMMECR1

基本信息

基因大小 246048 基因位置 Xq23
基因全称 Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia and elliptocytosis chromosomal region gene 1 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001025580.1(大小:5306)--> NP_001020751.1(大小:296,蛋白质大小:NA)
NM_001171689.1(大小:5604)--> NP_001165160.1(大小:210,蛋白质大小:NA)
NM_015365.2(大小:5417)--> NP_056180.1(大小:333,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因的确切功能暂未知。与AMMECR1相关的疾病包括中期发育不全、听力障碍、眼球细胞增多症、肾病、阿尔波特综合征、心律失常、中期发育不良和卵细胞增多症。该基因的重要旁系同源物是AMMECR1L。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因的确切功能暂未知。与AMMECR1相关的疾病包括中期发育不全、听力障碍、眼球细胞增多症、肾病、阿尔波特综合征、心律失常、中期发育不良和卵细胞增多症。该基因的重要旁系同源物是AMMECR1L。

参考资料