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【基因】RNF216

基本信息

基因大小 161690 基因位置 7p22.1
基因全称 ring finger protein 216 别名 TRIAD3,UBCE7IP1,ZIN
外部编号
基因家族 RBR E3 ubiquitin ligases
Ring finger proteins
转录本->蛋白 NM_207111.3(大小:5850)--> NP_996994.1(大小:923,蛋白质大小:NA)
NM_207116.2(大小:5679)--> NP_996999.1(大小:866,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 RNF216编码胞质蛋白,这一蛋白能够特异性共定位并与丝氨酸蛋白激酶、苏氨酸蛋白激酶以及受体相互作用蛋白(RIP)相互作用。该蛋白具有锌指结构域,这一结构域参与其与RIP的作用,也参与对TNF和IL1激活的NF-κB信号通路的抑制作用。该蛋白也可能作为E3泛素化蛋白连接酶,能够从E2泛素结合酶处获得泛素,并转运至其底物,从而通过蛋白酶体降解其底物(包括TRAF3, TLR4和TLR9)。与之相关的疾病包括小脑性共济失调伴性腺功能减退、低性促素症候群等。

疾病和表型

基因相关表型 (总病例数: 0

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RNF216编码胞质蛋白,这一蛋白能够特异性共定位并与丝氨酸蛋白激酶、苏氨酸蛋白激酶以及受体相互作用蛋白(RIP)相互作用。该蛋白具有锌指结构域,这一结构域参与其与RIP的作用,也参与对TNF和IL1激活的NF-κB信号通路的抑制作用。该蛋白也可能作为E3泛素化蛋白连接酶,能够从E2泛素结合酶处获得泛素,并转运至其底物,从而通过蛋白酶体降解其底物(包括TRAF3, TLR4和TLR9)。与之相关的疾病包括小脑性共济失调伴性腺功能减退、低性促素症候群等。

参考资料