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【基因】PRPS1

基本信息

基因大小 22603 基因位置 Xq22.3
基因全称 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 别名 CMTX5,DFNX1
外部编号
基因家族 Deafness associated genes
转录本->蛋白 NM_001204402.1(大小:1748)--> NP_001191331.1(大小:114,蛋白质大小:NA)
NM_002764.3(大小:2156)--> NP_002755.1(大小:318,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;水稻;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;阿拉伯芥;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 PRPS1编码一种蛋白酶,能够催化5-磷酸核糖向5-磷酸核糖-1-焦磷酸的转变,这一过程是嘌呤代谢和核苷酸生物合成中的必要步骤。这一基因的缺陷会导致磷酸核糖焦磷酸合成酶的超活性、5型X连锁隐性腓骨肌萎缩征(恰克-马利-杜斯氏症)、Arts综合征。该基因具有两种剪接产物,编码不同的异构体。PRPS2是其旁系同源基因。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PRPS1编码一种蛋白酶,能够催化5-磷酸核糖向5-磷酸核糖-1-焦磷酸的转变,这一过程是嘌呤代谢和核苷酸生物合成中的必要步骤。这一基因的缺陷会导致磷酸核糖焦磷酸合成酶的超活性、5型X连锁隐性腓骨肌萎缩征(恰克-马利-杜斯氏症)、Arts综合征。该基因具有两种剪接产物,编码不同的异构体。PRPS2是其旁系同源基因。

参考资料