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【基因】GALK1

基本信息

基因大小 7263 基因位置 17q25.1
基因全称 galactokinase 1 别名 -
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000154.1(大小:1361)--> NP_000145.1(大小:392,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;拟南芥;斑马鱼;水稻;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;非洲疟疾蚊子;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 半乳糖激酶是乳糖代谢主要的酶。该酶缺陷可引起婴儿期的先天性白内障或在成年人口中诱发老年性白内障。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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半乳糖激酶是乳糖代谢主要的酶。该酶缺陷可引起婴儿期的先天性白内障或在成年人口中诱发老年性白内障。

参考资料