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【基因】AKT2

基本信息

基因大小 55042 基因位置 19q13.2
基因全称 AKT serine/threonine kinase 2 别名 -
外部编号
基因家族 Pleckstrin homology domain containing
转录本->蛋白 NM_001626.3(大小:5263)--> NP_001617.1(大小:481,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲疟蚊;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 AKT2(AKT丝氨酸/苏氨酸激酶2)是蛋白质编码基因,编码3种紧密相关的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(AKT1,AKT2和AKT3)之一,称为AKT激酶,其调节许多过程,包括代谢、增殖、细胞存活、生长和血管生成。这是通过一系列下游底物的丝氨酸和/或苏氨酸磷酸化介导的。与AKT2相关的疾病包括非胰岛素依赖性的伴有血红蛋白血症和糖尿病的低胰岛素血症型低血糖。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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AKT2(AKT丝氨酸/苏氨酸激酶2)是蛋白质编码基因,编码3种紧密相关的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(AKT1,AKT2和AKT3)之一,称为AKT激酶,其调节许多过程,包括代谢、增殖、细胞存活、生长和血管生成。这是通过一系列下游底物的丝氨酸和/或苏氨酸磷酸化介导的。与AKT2相关的疾病包括非胰岛素依赖性的伴有血红蛋白血症和糖尿病的低胰岛素血症型低血糖。

参考资料