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【基因】NT5C3

基本信息

基因大小 48668 基因位置 7p14.3
基因全称 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA 别名
外部编号
基因家族
转录本->蛋白 NM_001002010.1(大小:1688)--> NP_001002010.1(大小:336,蛋白质大小:NA)
NM_001166118.1(大小:1637)--> NP_001159590.1(大小:285,蛋白质大小:NA)
NM_016489.11(大小:1552)--> NP_057573.2(大小:297,蛋白质大小:NA)
NR_029372.1(大小:1743)--> -(大小:-,蛋白质大小:NA)
同源物种 ;;;;;;;;;;;;;;
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码催化核苷5'-单磷酸脱磷酸化的酶的5'-核苷酸酶家族的成员。 编码的蛋白质是嘧啶5'核苷酸酶的1型同工酶,并催化嘧啶5'单磷酸的去磷酸化。 该基因的突变是由尿苷5-Prime单磷酸水解酶缺乏引起的溶血性贫血引起的。 我们已经观察到编码多种同工型的剪接的转录本变体,且该基因的假基因位于染色体3和4的长臂上。&该基因编码催化核苷5'-单磷酸脱磷酸化的酶的5'-核苷酸酶家族的成员。 编码的蛋白质是嘧啶5'核苷酸酶的1型同工酶,并催化嘧啶5'单磷酸的去磷酸化。 该基因的突变是由尿苷5-Prime单磷酸水解酶缺乏引起的溶血性贫血引起的。 我们已经观察到编码多种同工型的剪接的转录本变体,且该基因的假基因位于染色体3和4的长臂上。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码催化核苷5'-单磷酸脱磷酸化的酶的5'-核苷酸酶家族的成员。 编码的蛋白质是嘧啶5'核苷酸酶的1型同工酶,并催化嘧啶5'单磷酸的去磷酸化。 该基因的突变是由尿苷5-Prime单磷酸水解酶缺乏引起的溶血性贫血引起的。 我们已经观察到编码多种同工型的剪接的转录本变体,且该基因的假基因位于染色体3和4的长臂上。&该基因编码催化核苷5'-单磷酸脱磷酸化的酶的5'-核苷酸酶家族的成员。 编码的蛋白质是嘧啶5'核苷酸酶的1型同工酶,并催化嘧啶5'单磷酸的去磷酸化。 该基因的突变是由尿苷5-Prime单磷酸水解酶缺乏引起的溶血性贫血引起的。 我们已经观察到编码多种同工型的剪接的转录本变体,且该基因的假基因位于染色体3和4的长臂上。

参考资料