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【基因】CFI

基本信息

基因大小 61488 基因位置 4q25
基因全称 complement factor I 别名 C3b-INA,FI,KAF
外部编号
基因家族 Complement system
Scavenger receptor cysteine rich domain containing
转录本->蛋白 NM_000204.3(大小:2161)--> NP_000195.2(大小:583,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码对调节补体级联必不可少的丝氨酸蛋白酶。编码的前原蛋白被切割以产生重链和轻链,其通过二硫键连接以形成异二聚体糖蛋白。该异源二聚体可以切割和灭活补体成分C4b和C3b,并且其阻止C3和C5转化酶的组装。该基因的缺陷可导致补体因子I缺乏症、非典型溶血性尿毒症综合征(一种以急性肾衰竭为特征的疾病,微血管病溶血性贫血和血小板减少症)、免疫沉积型原发性肾小球型肾炎、与年龄相关的黄斑变性以及易感染化脓性感染相关的常染色体隐性疾病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码对调节补体级联必不可少的丝氨酸蛋白酶。编码的前原蛋白被切割以产生重链和轻链,其通过二硫键连接以形成异二聚体糖蛋白。该异源二聚体可以切割和灭活补体成分C4b和C3b,并且其阻止C3和C5转化酶的组装。该基因的缺陷可导致补体因子I缺乏症、非典型溶血性尿毒症综合征(一种以急性肾衰竭为特征的疾病,微血管病溶血性贫血和血小板减少症)、免疫沉积型原发性肾小球型肾炎、与年龄相关的黄斑变性以及易感染化脓性感染相关的常染色体隐性疾病。

参考资料