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【基因】CFH

基本信息

基因大小 95627 基因位置 1q31.3
基因全称 complement factor H 别名 ARMD4,ARMS1,FHL1,HUS
外部编号
基因家族 Complement system
Sushi domain containing
转录本->蛋白 NM_000186.3(大小:4127)--> NP_000177.2(大小:1231,蛋白质大小:NA)
NM_001014975.2(大小:1825)--> NP_001014975.1(大小:449,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 5
简介 该基因是补体激活调节因子(RCA)基因簇的成员,并编码具有二十个短共识重复(SCR)结构域的蛋白质。这种蛋白质被分泌到血液屏障中,并且在调节补体激活中起重要作用,对微生物感染产生防御机制。该基因的突变被证明与溶血性尿毒综合征(HUS)和慢性低补体性肾病有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因是补体激活调节因子(RCA)基因簇的成员,并编码具有二十个短共识重复(SCR)结构域的蛋白质。这种蛋白质被分泌到血液屏障中,并且在调节补体激活中起重要作用,对微生物感染产生防御机制。该基因的突变被证明与溶血性尿毒综合征(HUS)和慢性低补体性肾病有关。

参考资料