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【基因】CFD

基本信息

基因大小 3960 基因位置 19p13.3
基因全称 complement factor D 别名 ADN
外部编号
基因家族 Complement system
转录本->蛋白 NM_001928.2(大小:1173)--> NP_001919.2(大小:253,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;犬;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码S1或糜蛋白酶的组成部分。该蛋白质还存在脂肪因子的作用,脂蛋白是脂肪细胞分泌的细胞信号蛋白,可调节胰岛素分泌。与CFD相关的疾病包括补体因子D缺乏症和肥胖症。其相关途径是先天免疫系统和补体途径。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码S1或糜蛋白酶的组成部分。该蛋白质还存在脂肪因子的作用,脂蛋白是脂肪细胞分泌的细胞信号蛋白,可调节胰岛素分泌。与CFD相关的疾病包括补体因子D缺乏症和肥胖症。其相关途径是先天免疫系统和补体途径。

参考资料