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【基因】CFB

基本信息

基因大小 6141 基因位置 6p21.33
基因全称 complement factor B 别名 H2-Bf
外部编号
基因家族 Complement system
Sushi domain containing
转录本->蛋白 NM_001710.5(大小:2046)--> NP_001701.2(大小:588.333333333333,蛋白质大小:NA)
NM_001710.5(大小:2627)--> NP_001701.2(大小:764,蛋白质大小:NA)
同源物种 哺乳动物;大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码补体因子B,它是补体活化替代途径的一个组成部分。补体因子B作为单链多肽在血液中循环。在其激活替代途径后,由补体因子D切割产生非催化链Ba和催化亚基Bb。活性亚基Bb是与C3b相连以形成替代途径C3转化酶的丝氨酸蛋白酶。Bb参与预活化的B淋巴细胞的增殖,而Ba抑制其增殖。与CFB相关的疾病包括非典型4型溶血性尿毒症综合征和补体因子B缺乏症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码补体因子B,它是补体活化替代途径的一个组成部分。补体因子B作为单链多肽在血液中循环。在其激活替代途径后,由补体因子D切割产生非催化链Ba和催化亚基Bb。活性亚基Bb是与C3b相连以形成替代途径C3转化酶的丝氨酸蛋白酶。Bb参与预活化的B淋巴细胞的增殖,而Ba抑制其增殖。与CFB相关的疾病包括非典型4型溶血性尿毒症综合征和补体因子B缺乏症。

参考资料