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【基因】TAZ

基本信息

基因大小 10189 基因位置 Xq28
基因全称 tafazzin 别名 BTHS,G4.5,TAZ1,XAP-2
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000116.3(大小:1905)--> NP_000107.1(大小:292,蛋白质大小:NA)
NM_181311.2(大小:1815)--> NP_851828.1(大小:262,蛋白质大小:NA)
NM_181312.2(大小:1863)--> NP_851829.1(大小:278,蛋白质大小:NA)
NM_181313.2(大小:1773)--> NP_851830.1(大小:248,蛋白质大小:NA)
NR_024048.1(大小:1921)--> -(大小:-,蛋白质大小:NA)
同源物种 乳酸克鲁维酵母;大鼠;如何从;小鼠;斑马鱼;果蝇;棉阿舒囊霉酵母;水稻;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;阿拉伯芥;非洲爪蟾;非洲疟蚊;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 11
简介 TAZ编码一种在心肌和骨骼肌中高表达的蛋白质。该基因的突变与一系列疾病相关,包括巴氏症候群、扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病、心内膜弹力纤维增生、左心室心肌致密化不全(LVNC)。该基因的多种转录变异体编码不同的异构体。这些异构体可以呈现一种较长的片段和一种较短的片段:较短的片段缺少疏水性前导序列,可能以一种胞质蛋白而非一种膜结合蛋白的形式存在。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TAZ编码一种在心肌和骨骼肌中高表达的蛋白质。该基因的突变与一系列疾病相关,包括巴氏症候群、扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病、心内膜弹力纤维增生、左心室心肌致密化不全(LVNC)。该基因的多种转录变异体编码不同的异构体。这些异构体可以呈现一种较长的片段和一种较短的片段:较短的片段缺少疏水性前导序列,可能以一种胞质蛋白而非一种膜结合蛋白的形式存在。

参考资料