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【基因】SERPING1

基本信息

基因大小 17300 基因位置 11q12.1
基因全称 serpin family G member 1 别名 C1-INH,C1IN,HAE1,HAE2
外部编号
基因家族 Serpin peptidase inhibitors
转录本->蛋白 NM_000062.2(大小:1966)--> NP_000053.2(大小:500,蛋白质大小:NA)
NM_001032295.1(大小:1814)--> NP_001027466.1(大小:500,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SERPING1基因编码高度糖基化的血浆蛋白,参与补体级联反应的调节。该蛋白可以抑制已激活的C1r和 C1s(补体系统中第一个产物),从而调节补体的激活。该蛋白的缺陷可导致补体系统的缺陷,从而导致遗传性血管神经性水肿(HANE)。该基因的选择性剪接可产生多种产物,编码同一种异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SERPING1基因编码高度糖基化的血浆蛋白,参与补体级联反应的调节。该蛋白可以抑制已激活的C1r和 C1s(补体系统中第一个产物),从而调节补体的激活。该蛋白的缺陷可导致补体系统的缺陷,从而导致遗传性血管神经性水肿(HANE)。该基因的选择性剪接可产生多种产物,编码同一种异构体。

参考资料