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【基因】C1R

基本信息

基因大小 3839 基因位置 12p13.31
基因全称 complement C1r 别名 -
外部编号
基因家族 Complement system
Sushi domain containing
转录本->蛋白 NM_001733.4(大小:1098)--> NP_001724.3(大小:345.333333333333,蛋白质大小:NA)
NM_001733.4(大小:1170)--> NP_001724.3(大小:281.333333333333,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 C1R(补体C1r)是蛋白质编码基因。与C1R相关的疾病包括Ehlers-Danlos综合征,Viii型和牙周病Ehlers-Danlos综合征。该基因的重要旁系同源物是MASP2。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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C1R(补体C1r)是蛋白质编码基因。与C1R相关的疾病包括Ehlers-Danlos综合征,Viii型和牙周病Ehlers-Danlos综合征。该基因的重要旁系同源物是MASP2。

参考资料